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新生儿疾病筛查意义 为了防治儿童智力低下和疾病伤残，提高出生人口健康素质， 根据我国目前条件，列入 筛查 的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
甲状腺功能减低症 俗称呆小病，是由于甲状腺激素的合成不足，引起患儿生长缓慢，智力落后。刚出生时多无明显症状，或者有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常未引起家长甚至医生的注意而延误治疗，影响脑发育，最终出现身材矮小，智能低下（呆、傻、聋、哑）。
苯丙酮尿症 是一种遗传代谢病，患儿刚出生时外表并无异常，以后会出现逐渐加重的智力发育落后（呆、傻），甚至抽风，患儿头发黄，皮肤白，尿有难闻的臭味（鼠尿味）。
筛查流程 宝宝出生喂奶７２小时后，由接产医院的医护人员在宝宝的足跟部取二滴血，滴在特定的滤纸上，然后送到省新生儿疾病筛查中心进行化验，初步确定宝宝是否可能患有这两种先天性疾病。如果检查的结果显示宝宝的血液异常，市筛查管理中心会通知家长带宝宝复查，最终确诊是否患有这两种疾病。
丽水市自 2000 年 4 月开展新生儿疾病筛查以来，采血点遍及各级接产单位，筛查率近 90% ，到 2005 年底确诊“先天性甲状腺功能低下症” 109 例、苯丙酮尿症 1 例，通过接受及时、规范的治疗和随访，目前，这些患儿的智力和体格发育良好，达到同龄正常儿童水平。 专家提醒： 我市“甲低”平均检出率 1/792 ，明显高于浙江省平均发病率（ 1/1452 ），为了孩子的健康和家庭的幸福，各位家长应自觉参加新生儿疾病筛查。 |
